FAQ pour les parents
Mon enfant est atteint de drépanocytose : Qu’est-ce que cela signifie ? Que puis-je faire ?
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie des globules rouges. En raison d’une mutation du patrimoine génétique de la personne atteinte, les globules rouges perdent leur forme ronde et souple et se transforment en cellules dures et rigides, appelées hématies falciformes ou bien aussi drépanocytes.
La drépanocytose est l’une des maladies héréditaires les plus répandues dans le monde. En Allemagne, 3 000 à 5 000 personnes en sont actuellement touchées.
Pourquoi la déformation des globules rouges (hématies falciformes) provoque-t-elle des symptômes ?
La principale tâche des globules rouges est de transporter de l’oxygène aux tissus de tout l’organisme. C’est pourquoi ces cellules sont très souples et flexibles, pour pouvoir circuler à travers les plus petits vaisseaux sanguins.
Étant donné que les hématies falciformes sont dures et rigides, elles ont du mal à traverser les petits vaisseaux sanguins et ont tendance à y rester bloqués. Ces globules en faucille s’agglutinent alors, ce qui empêche la circulation sanguine et l’apport d’oxygène et entraîne donc un manque d’oxygène.
Différentes régions du corps peuvent être affectées par ce manque d’oxygène. Par conséquent, les symptômes des drépanocytaires peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.
Pourquoi mon enfant a-t-il des douleurs?
Les hématies falciformes ont tendance à s’agglutiner, ce qui peut entraver la circulation sanguine. Par conséquent, les régions du corps qui sont alimentées par les vaisseaux sanguins correspondants ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène. Le manque d’oxygène risque d’endommager les tissus et différents organes. L’organisme réagit à ces dommages en produisant des substances qui déclenchent des douleurs.
La drépanocytose se caractérise par des phases de douleur intense, appelées crises douloureuses. Elles peuvent survenir spontanément et durer plusieurs heures ou plusieurs jours.
Puis-je éviter à mon enfant d’avoir une crise douloureuse ?
Vous pouvez réduire la fréquence des crises douloureuses, en faisant attention à certaines choses.
Essayez d’éviter les changements brusques de la température corporelle. Un refroidissement soudain de la peau, en particulier, peut déclencher une crise douloureuse. En hiver, votre enfant doit donc toujours être bien protégé contre le froid. Les bains en eau froide à une température inférieure à 25°C sont donc à éviter.
En cas de températures élevées, vous devrez veiller encore plus que d’habitude à ce que votre enfant boive beaucoup d’eau et ne fasse pas d’efforts physiques excessifs, car un épuisement physique important peut déclencher une crise douloureuse.
Les infections peuvent également déclencher des crises douloureuses. Votre enfant est plus prédisposé aux infections dues à l’anémie falciforme et a donc besoin d’une protection particulière. N’hésitez pas à en parler avec votre médecin traitant.
Est-ce que je peux voir si mon enfant va bien ?
En tant que parent, vous connaissez certainement votre enfant mieux que quiconque. Pourtant, vous aurez peut-être malgré tout parfois du mal à voir comment va votre enfant et s’il souffre.
Mieux vaut donc interroger directement votre enfant et lui demander comment il va. Il est important que votre enfant sente qu’il peut se confier à vous et vous parler franchement de ses malaises et de ses douleurs.
Que puis-je faire pour que mon enfant se sente mieux ?
Vous êtes d’un grand soutien lors du traitement des symptômes de votre enfant si vous tenez bien compte des instructions de votre médecin et si vous les respectez à la lettre.
En plus des médicaments, un bain chaud ou des compresses chauffantes peuvent aider à soulager les douleurs. Il est également utile de s’assurer que votre enfant boit suffisamment d’eau, car l’eau favorise le transport des cellules sanguines.
L’influence du soutien émotionnel sur le bien-être de votre enfant joue un rôle non négligeable. Le sentiment de sécurité et d’amour peut aider votre enfant à mieux faire face aux douleurs.
Quels sont les symptômes qui doivent inciter à consulter immédiatement un médecin ?
Vous devez amener immédiatement votre enfant chez un médecin s’il a de la fièvre ou de fortes douleurs.
De fortes douleurs thoraciques associées à une toux et un essoufflement ou l’apparition soudaine de maux de tête sévères sont des signes d’alerte qu’il faut prendre au sérieux. Si votre enfant se plaint de fortes douleurs abdominales, s’il est très pâle et si vous pouvez palper une augmentation du volume de la rate, vous devez agir vite et amener le malade en urgence à l’hôpital.
En règle générale, vous devez prendre au sérieux toute anomalie dans le comportement et l’état de santé de votre enfant. Si vous n’êtes pas sûr de savoir comment agir dans un cas précis, n’hésitez pas à toujours consulter votre médecin.
(la liste ci-dessus n’a pas la prétention d’être complète.)
Pourquoi mon enfant est-il atteint de drépanocytose ?
Votre enfant est atteint de drépanocytose parce que vous lui avez transmis, en tant que parents, une disposition génétique pour l’altération de l’hémoglobine en tant que pigment des globules rouges, HbS par exemple.
La disposition génétique HbS déterminerait alors pourquoi les globules rouges se déforment et deviennent des cellules rigides et non déformables.
Mais il existe différentes formes de drépanocytose. Le médecin traitant pourra vous expliquer en détail la variante qui s’applique à votre famille.
Pourquoi ne suis-je pas moi-même atteint de drépanocytose, bien qu’il s’agisse d’une maladie héréditaire ?
Il y a présence de drépanocytose si les personnes atteintes ont reçu de leurs deux parents la disposition génétique pour l’altération de l’hémoglobine en tant que pigment des globules rouges. Si vous n’avez hérité du patrimoine génétique que d’un seul parent, vous êtes considéré comme porteur de l’anomalie génétique de la drépanocytose. En tant que porteur, vous ne développez pas de symptômes de drépanocytose, car vous produisez de l’hémoglobine saine et de l’hémoglobine drépanocytaire. Cependant, vous pouvez transmettre le gène de la drépanocytose à vos enfants.
Mon enfant est-il contagieux pour les autres enfants ?
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire qui n’est pas contagieuse. La maladie ne peut pas être transmise à d’autres personnes par la salive, le sang, le toucher ou de toute autre manière. Les enfants atteints naissent déjà avec une prédisposition pour cette maladie.
Comment la drépanocytose affecte-t-elle la vie de mon enfant ?
La drépanocytose est une affection grave qui accompagnera votre enfant pendant toute sa vie. Néanmoins, avec un traitement approprié et votre soutien, votre enfant peut mener une vie épanouie.
Ainsi, votre enfant peut aller normalement à l’école et faire du sport. Il pourra aussi jouer et se défouler avec ses amis et ses frères et sœurs, cela ne lui est pas interdit.
Néanmoins, votre enfant s’épuisera plus rapidement que les enfants en bonne santé, en raison de l’altération de l’apport en oxygène. Vous devrez donc veiller à ce qu’il ne fasse pas d’efforts physiques excessifs.
Encouragez votre enfant à se fixer ses propres limites et à les respecter.
Quelles personnes doivent être informées de la maladie de mon enfant ?
Toutes les personnes qui s’occupent de votre enfant ou qui le prennent en charge doivent être informées de la maladie. Cela permettra à ces personnes de mieux comprendre les besoins de votre enfant et de réagir avec plus de sensibilité à ses problèmes de santé.
En cas d’urgence, pensez à communiquer à ces personnes votre numéro de téléphone et celui du médecin traitant, pour pouvoir vous contacter dans les meilleurs délais si votre enfant ne va pas bien.
Comment puis-je aider mon enfant ?
Un traitement précoce et professionnel par des pédiatres et des spécialistes est crucial pour la qualité de vie de votre enfant. C’est pourquoi vous devrez consulter régulièrement les médecins pour votre enfant et suivre leurs instructions à la lettre.
Vous pouvez aussi apporter votre soutien à votre enfant en vous informant sur la drépanocytose. Mieux vous comprendrez cette maladie, mieux vous pourrez aider votre enfant à y faire face. De même, vous serez davantage en mesure d’expliquer à votre enfant pourquoi il peut être nécessaire de prendre certains médicaments.
Quelle est la bonne façon de prendre des médicaments ?
Les médicaments doivent toujours être dosés et administrés selon les instructions du médecin traitant.
Dans le cadre du traitement de votre enfant, certains médicaments devront être pris régulièrement et à long terme à titre préventif et d’autres peuvent s’avérer nécessaires en complément, pour le traitement de douleurs aiguës ou d’autres symptômes.
Veillez à ce que les médicaments préventifs soient pris régulièrement et conformément aux instructions du médecin, afin de pouvoir aider votre enfant à long terme.
Pensez à toujours conserver les médicaments hors de portée des enfants et de manière à ce qu’il n’y ait aucune confusion possible, afin qu’aucun autre membre de la famille ne risque de les prendre accidentellement.
