Informations sur la drépanocytose
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie des globules rouges (érythrocytes). En raison d’une mutation du patrimoine génétique de la personne atteinte, les érythrocytes perdent leur forme ronde et souple et se transforment en cellules dures et rigides, appelées hématies falciformes ou drépanocytes.
Le rôle des globules rouges
La principale fonction des globules rouges (érythrocytes) est de transporter et de fournir de l’oxygène aux différents tissus ou organes cibles dans tout l’organisme. Pour cela, l’oxygène des poumons est lié au pigment rouge du sang (hémoglobine).
Les érythrocytes sains contiennent une hémoglobine normale (HbA). Il s’agit de deux chaînes de protéines différentes dont la disposition spatiale détermine la structure et la fonction de l’hémoglobine. Ces sous-unités sont appelées chaînes alpha et bêta.
En cas de drépanocytose, la chaîne bêta de l’hémoglobine est altérée. Dans ce contexte, on parle d’hémoglobine falciforme (HbS). Les érythrocytes perdent alors leur forme ronde et prennent un aspect en faucille, cette déformation leur vaut l’appellation d’hématies falciformes ou de drépanocytes.
Manifestation de la maladie : pourquoi les drépanocytes sont-ils problématiques ?
La déformation des érythrocytes a une influence sur leur mode de fonctionnement. Pour alimenter en oxygène chaque partie du corps et tous les organes, les érythrocytes doivent être déformables et lisses. Cela leur permet de passer même à travers les plus petits vaisseaux sanguins.
Les drépanocytes sont moins mobiles que les érythrocytes sains. Ils restent bloqués dans des petits vaisseaux sanguins et interrompent ainsi l’apport d’oxygène au tissu correspondant. La réduction du flux sanguin qui en résulte peut provoquer des dommages auxquels l’organisme réagit par la production de substances qui déclenchent des douleurs.
En outre, les drépanocytes ont une durée de vie plus courte que les érythrocytes sains. Alors que les érythrocytes sains survivent 120 jours en moyenne, les drépanocytes sont détruits au bout de 10 à 20 jours. Par conséquent, chez les drépanocytaires, la dégradation l’emporte sur la production de nouvelles cellules. Cela entraîne une anémie chronique, qui se traduit par un manque d’oxygène.
Fréquence : combien de personnes souffrent-elles de drépanocytose ?
La drépanocytose est l’une des maladies héréditaires les plus répandues dans le monde. Elle est apparue pour la première fois en Afrique centrale et dans la Péninsule arabique. On présume que la drépanocytose a pu se propager dans ces pays parce que les porteurs du gène falciforme ont un avantage sélectif vis-à-vis d’une forme grave et mortelle du paludisme (Malaria Tropica). Ils sont donc mieux protégés contre cette forme de paludisme et survivent plus souvent que les personnes dont le patrimoine génétique n’est pas défectueux. Cette protection ne concerne toutefois que les personnes ayant le statut de porteur et les drépanocytaires qui ne souffrent pas de troubles.
C’est à partir de ces régions que la drépanocytose s’est d’abord répandue dans le bassin méditerranéen et en Amérique du Nord, par le biais des liens commerciaux et des migrations. Entre temps, la maladie est aussi présente en Europe du Nord. En Allemagne, actuellement environ 3 000 à 5 000 personnes en sont touchées.
Les causes : pourquoi la drépanocytose se développe-t-elle ?
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire qui n’est pas contagieuse. Les personnes concernées ont hérité de leurs parents d’une disposition génétique pour l’altération de l’hémoglobine en tant que pigment des globules rouges.
Une distinction est faite entre les porteurs et les malades. Si un enfant hérite de ses deux parents de la composition génétique modifiée de l’hémoglobine, cela entraîne le développement d’une drépanocytose. Les porteurs du patrimoine génétique ont hérité de la disposition, par exemple pour l’HbS, d’un seul parent. Ils sont donc porteurs d’un gène sain et d’un gène malade.
Les personnes porteuses ne développent pas de symptômes de drépanocytose, car elles produisent de l’hémoglobine saine (HbA) et de l’hémoglobine drépanocytaire (par exemple HbS). Cependant, elles peuvent transmettre le gène de la drépanocytose à leurs propres enfants.
Il est conseillé aux patients et aux porteurs de la drépanocytose de consulter un conseiller génétique s’ils souhaitent avoir des enfants. Dans le cadre de cette consultation, ils seront informés des risques encourus et des possibilités de donner naissance à un enfant en bonne santé.
Symptômes : quels sont les symptômes chez les personnes concernées ?
La plupart des symptômes sont dus à l’immobilité et à la courte durée de vie des drépanocytes. Toutefois, les symptômes et leur gravité peuvent varier d’une personne à l’autre.
La drépanocytose se caractérise par des phases de douleur intense qui peuvent affecter le système squelettique ou les organes. Plusieurs facteurs peuvent déclencher une crise douloureuse. Les changements de temps et les variations soudaines de la température corporelle ainsi que la déshydratation, l’épuisement physique, le stress et les infections en font partie.
Les amas agglutinés dans les vaisseaux sanguins peuvent léser le système cardio-vasculaire (syndrome thoracique aigu), le système nerveux central (accidents vasculaires cérébraux) et la rate (mort splénique).
La fonction de la rate, qui filtre les agents pathogènes du sang, peut être altérée par des vaisseaux sanguins bloqués, dès les premières années de la vie. Pour cette raison, les drépanocytaires ont un risque accru d’infections bactériennes graves.
Les enfants atteints de drépanocytose sont également exposés au risque de séquestration splénique. Il s’agit d’un état grave lors duquel de grandes quantités de sang sont stockées dans la rate et ne sont plus disponibles pour le reste de l’organisme.
En raison de la grande quantité de sang, la rate gonfle et devient palpable. Il est recommandé aux parents d’enfants atteints de drépanocytose d’apprendre à palper la rate et de le faire régulièrement.
Vous trouverez une description complète et plus détaillée des symptômes possibles chez les drépanocytaires sur le portail d’information kinderblutkrankheiten.de.
Diagnostic : quel examen peut être utilisé pour diagnostiquer la drépanocytose ?
Aux États-Unis et dans certains pays européens, les nouveau-nés sont soumis à un dépistage de la drépanocytose peu après la naissance. Grâce à cet examen de routine, la maladie peut être détectée à un stade précoce.
En Allemagne, aucun dépistage de routine n’est effectué à l’heure actuelle. Le diagnostic ne peut être établi qu’après l’apparition de symptômes.
Thérapie : comment traiter la drépanocytose ?
La drépanocytose est une affection grave qui accompagnera la personne atteinte pendant toute sa vie. La qualité des soins médicaux a une influence décisive sur la qualité de vie des personnes concernées. Il est donc recommandé de faire soigner les patients par des experts.
Pour de plus amples informations sur les options thérapeutiques, n’hésitez pas à contacter votre médecin traitant.
Vous trouverez des informations complémentaires sur la drépanocytose sur les pages du site du groupe d’entraide « Sichelzellkrankheit und Thalassämie » (www.ist-ev.org) et sur le portail d’information kinderblutkrankheiten.de (www.kinderblutkrankheiten.de)
